A Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC) integra o projecto europeu European Autism GEnomics Registry (EAGER), que visa criar uma plataforma para apoiar ensaios clínicos sobre o autismo e o desenvolvimento de terapias personalizadas.
O projecto, que conta com o envolvimento de uma equipa de investigação da Universidade de Coimbra, liderada pelo professor Miguel Castelo-Branco, docente da FMUC e director do Centro de Imagem Biomédica e Investigação Translacional (CIBIT) do Instituto de Ciências Nucleares Aplicadas à Saúde (ICNAS), pretende recolher informações genéticas de pessoas com Perturbação do Espectro do Autismo (PEA). Esta base de dados permitirá aprofundar o conhecimento sobre as condições genéticas associadas ao autismo e promover o avanço de ensaios clínicos mais eficazes e personalizados.
Segundo Miguel Castelo-Branco, «há evidência crescente da necessidade de personalizar as abordagens clínicas e, como tal, a recolha de uma grande quantidade de dados genéticos e clínicos será determinante para o desenvolvimento de novas respostas terapêuticas para esta condição».
Apesar dos avanços científicos, a base genética do autismo permanece um enigma, sem biomarcadores fiáveis para diagnóstico ou prognóstico. Para enfrentar esse desafio, o EAGER está a criar uma plataforma com informações genéticas de participantes de vários países europeus, incluindo Portugal.
Podem participar no estudo:
· Pessoas com diagnóstico formal de PEA.
· Pessoas que se identificam com o diagnóstico, mas sem validação formal por um profissional de saúde.
A participação é realizada à distância e envolve:
1. Envio de uma amostra de saliva para análise genética.
2. Preenchimento de questionários online relacionados com saúde física e mental, qualidade de vida e prioridades de investigação no autismo. Os participantes podem inscrever-se até Março de 2025 contactando diretamente a equipa da UC através do e-mail icnas@uc.pt.
O projecto EAGER é financiado pela Iniciativa sobre Medicamentos Inovadores (IMI), uma parceria público-privada entre a Comissão Europeia e a Federação Europeia da Indústria Farmacêutica, no âmbito do programa Horizonte 2020. O consórcio, liderado pelo King’s College London, reúne 13 equipas de investigação de oito países: Alemanha, Espanha, França, Irlanda, Itália, Portugal, Reino Unido e Suécia.
O projecto integra o Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials (AIMS-2-TRIALS), o maior consórcio europeu dedicado ao estudo do autismo, do qual a Universidade de Coimbra também faz parte. Desde 2018, o AIMS-2-TRIALS tem explorado a biologia do autismo para promover novas estratégias terapêuticas.
